Il “carburante” che fa funzionare le cellule del corpo è fornito (semplifichiamo al massimo) da un processo che converte gli zuccheri e l’ossigeno in anidride carbonica ed acqua.
Il corpo dispone di riserve di zuccheri sempre disponibili ma non di riserve di ossigeno: la respirazione è il meccanismo attraverso il quale l’ossigeno viene trasportato nel sangue e l’anidride carbonica di scarto viene eliminata dall’organismo.
In soli pochi minuti, i tessuti privi di ossigeno possono alterarsi o morire.
La ventilazione viene controllata da specifici sensori del tessuto nervoso autonomo, dove risiedono le funzioni “automatiche” come la respirazione, il battito cardiaco, ecc… Questi sensori inviano “il comando” di aumentare l’ossigenazione quando necessario, ad esempio, durante l’esercizio fisico, durante gli episodi febbrili, ecc… La richiesta di ossigeno di un giovane in crescita è, ovviamente, maggiore.
Cosa è la Sindrome di Ondine?
La Sindrome di Ipoventilazione Centrale Congenita fa parte delle Malattie Genetiche Rare ed è presente già dalla nascita (anche se potrebbe essere asintomatica nei primi periodi); è dovuta ad un’alterazione a carico del cervello (o sistema nervoso centrale) dove sono collocati i centri respiratori.
C’è modo di sapere se si è soggetti a Malattie, ed è con la Mappatura Genetica. La Mappatura Genetica e Fisica esamina l’organizzazione delle sequenze di DNA in un essere vivente: come si abbinano i geni, la distanza tra gli stessi, la mancanza o l’eccedenza di uno o più ed altri parametri ancora. (leggi di più)
La conseguenza è che i soggetti colpiti da questa malattia non percepiscono le variazioni di ossigeno ed anidride carbonica nel sangue e non sono in grado di reagire automaticamente presentando disturbi respiratori durante il sonno (ma anche durante lo stato di veglia).
Il “guasto” del sistema di controllo respiratorio potrà conclamarsi con insufficienze respiratorie da lievi fino ad arresti veri e propri.
Il gene che presenta l’alterazione è quello che influisce sullo sviluppo del tessuto nervoso cerebrale. Normalmente si tratta di una mutazione spontanea ma, nel 5-10% dei casi, uno dei genitori può essere portatore.
La probabilità che un genitore trasmetta il gene malato all’embrione è del 50% e, nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori del gene malato, il feto non sopravvivrà in gravidanza.
Quali sono le Conseguenze dell’ Ipoventilazione?
Sono infinite e le elenchiamo di seguito. Il paziente afflitto da CCHS potrà presentare uno o tutte le sintomatologie di seguito in forma lieve o grave:
- colorito bluastro, molto pallido o grigiastro,
- scarsa crescita e sviluppo lento,
- obesità,
- eccessiva sete,
- disturbi ormonali,
- insufficiente gonfiamento dei polmoni nel neonato,
- polmoniti,
- stress cardiaci,
- insufficienza cardiaca,
- mancanza di controllo di esofago, stomaco ed intestino,
- stipsi,
- distensione addominale,
- disturbi digestivi,
- difficoltà di deglutizione,
- scarso appetito,
- lesioni cerebrali,
- crescita anomala delle cellule nervose (tumori),
- convulsioni,
- vertigini,
- collasso,
- difficoltà di apprendimento,
- epilessia,
- problemi visivi,
- problemi uditivi,
- spasmi affettivi eccessivi con colorito bluastro, rabbia, dolore e paura.
Sindrome di Ondine: DIagnosi e Cura
Normalmente i primi sospetti sono alla nascita ma questa sindrome può avere anche un decorso lento e lieve.
Le apnee durante il sonno (da lievi a molto importanti) porteranno ad accertamenti quali:
- mappatura genetica,
- registrazione delle ossimetria (rileva calo dei livelli di ossigeno nel sangue),
- registrazione cardio respiratoria (rileva le pause apneiche) o, meglio,
- polisonnografia che fornisce tutte le informazioni necessarie riguardo respirazione cuore attività cerebrale, ecc
Purtroppo, questa sindrome è incurabile e può portare al decesso.
La persona necessita di ventilazione notturna assistita e continua attraverso una pompa-ossigeno collegata ad un apparecchio di monitoraggio delle funzioni respiratorie.
Nei casi gravi, si potrebbe necessitare anche di ventilazione diurna, di intervenire con l’impianto di un pacemaker cardiaco o con un intervento chirurgico intestinale per limitare e correggere i danni causati agli apparati dalla mancanza di ossigeno.
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