All’interno del nucleo delle cellule che compongono un organismo, esiste una molecola (DNA) che contiene tutte le notizie relative all’aspetto, alla statura, al colore dei capelli, ecc. Queste informazioni sono date dalle diverse combinazioni dei geni (l’unità ereditaria dell’organismo stesso) all’interno proprio della molecola di DNA.
Quando un ovulo ed uno spermatozoo si incontrano per dare origine ad una nuova vita, ognuno porta il proprio corredo genetico che, ricombinandosi con quello dell’altro, darà origine ad un essere unico e con caratteristiche proprie. Tutto viene stabilito dal principio.
La Mappatura Genetica e Fisica esamina l’organizzazione delle sequenze di DNA in un essere vivente: come si abbinano i geni, la distanza tra loro, la mancanza o l’eccedenza di uno o più di essi ed altri parametri ancora.
È stato un enorme “passo in avanti” della medicina, soprattutto perché consente di mettere in luce la predisposizione di una persona ad alcune malattie e, quindi, mettere in atto delle tattiche precauzionali.
Papà e Mamma prima del Concepimento
I test genetici sono molto costosi, quindi vengono forniti dal Servizio Sanitario Nazionale solo se il Medico, valutata la storia clinica del futuro genitore, ritiene opportuno escludere la presenza di ereditarietà negative.
Si tratta di un prelievo di sangue normalmente consigliato nel caso in cui:
- ci sia famigliarità di malattie ereditarie (nonni, zii, cugini, fratelli e genitori)
- i genitori ne siano portatori o ne abbiano di conclamate
- la donna abbia subito cure chemioterapiche
- la donna sia stata esposta a radiazioni
- la donna sia venuta in contatto in maniera costante con metalli pesanti
E’ importante sottolineare che questi test non possono prevedere future mutazioni, durante la ricombinazione dei materiali genetici dell’uomo e della donna nel feto.
Analisi del DNA Fetale
Il sangue fetale può essere analizzato attraverso diverse procedure: prelievo del sangue materno (non comporta rischi abortivi ma è molto costoso e, quindi, a carico della coppia), villocentesi, amniocentesi.
L’esame standard permette di determinare circa il 95% delle anomalie genetiche quali:
- la trisomia 21 (sindrome di Down)
- la trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- la trisomia 13 (sindrome di Patau)
- le cromosomopatie del sesso
Predisposizione alle Malattie nell’Adulto
In certi casi, conoscere la propria predisposizione ad alcune patologie può essere inutile ma, in altri, può servire a mettere in atto delle strategie preventive legate, soprattutto, allo stile di vita.
A causa dei costi della procedura di mappatura fisico-genetica, occorre necessariamente la richiesta del Medico.
È un’opinione diffusa, che il presentarsi della maggior parte delle patologie sia legato più alla condotta di vita che ai geni, quindi il Medico effettuerà prima un’indagine approfondita riguardo lo stesso (dieta, abuso di sostanze, ore di sonno, ecc…), la storia famigliare e l’ambiente in cui il paziente vive.
Le predisposizioni che si possono riscontrare in un individuo sono:
- Alzheimer
- Cardiomiopatie
- Ictus
- Infarto
- Parkinson
- Trombosi
- Tumori (del colon, dell’ovaio, della pelle, dei polmoni, dei reni, del seno, dello stomaco e della tiroide)
Vista l’utilità di questo esame, nel caso in cui venga rifiutato dal Servizio Sanitario Nazionale, è da considerarsi un investimento abbastanza importante, da rivolgersi a laboratori privati che si occupano specificatamente di questo.
