La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica che colpisce 1 individuo ogni milione di abitanti.
E’ collegata ad un malfunzionamento metabolico a causa del quale l’enzima glucuronil-transferasi viene prodotto in maniera deficitaria.
Un enzima è un catalizzatore dei processi biologici, ossia aumenta la velocità di reazione degli stessi permettendo di raggiungere uno stato di equilibrio termodinamico in tempi minori.
L’enzima glucuronil-transfersi interviene nel captare la bilirubina in modo che questa si coniughi perdendo la sua tossicità e divenendo idrosolubile (rendendone, quindi, possibile l’escrezione attraverso la bile).
Birulina e Bile
La bilirubina (contenuta nella bile) è un pigmento di colore giallo-rossastro prodotto del catabolismo dell’emoglobina (proteina dei globuli rossi). Quando le cellule invecchiano, infatti, vengono in parte eliminate ed in parte riciclate dall’organismo; questa proteina viene scomposta in molecole semplici attraverso delle reazioni enzimatiche il tutto liberando energia chimica e termica.
La bile è un liquido secreto dal fegato ed immagazzinato nella cistifellea. Viene trasportata nell’intestino dove collabora ai processi digestivi
Sindrome di Crigler-Najjar: Forma 1, Forma 2 e Sintomatologia
Forma 1
Il deficit enzimatico è completo ed è, quindi, la più pericolosa.
L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo (il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi; il carattere patologico si manifesta solo se sono alterate entrambe le copie del gene).
Forma 2
Il deficit è parziale ma il carattere è autosomico dominante (il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi; il carattere patologico si manifesta anche se è alterata una sola coppia del gene).
I sintomi ed i segni clinici sono:
- aumento eccessivo e non controllato della bilirubina non coniugata tossica (più o meno grave a seconda della tipologia),
- ittero,
- prurito e,
- qualora vi sia coinvolgimento del sistema nervoso centrale, kernicterus nel neonato.
Il kernicterus (o encefalopatia bilirubinica) causa ittero (colorazione giallastra della pelle, delle sclere e delle mucose) neonatale patologico con deposito di bilirubina libera nel tessuto cerebrale. In questo caso, è possibile la morte entro il primo anno di età.
Sindrome di Crigler-Najjar – Trattamento
Il trattamento è di tipo farmacologico ma si avvale anche della fototerapia (probabilmente la luce modifica la struttura molecolare della bilirubina in modo da renderla solubile in acqua e favorendone, quindi, l’eliminazione attraverso bile ed urine). Opzione possibile è il trapianto di fegato.
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