Malattia di Fabry, tutto quello che bisogna sapere!

malattia_di_fabbryCome la Malattia di Gaucher, si tratta di una malattia congenita da accumulo liposomiale e presenta 600 mutazioni conosciute. 

Alcune delle cellule che compongono il nostro organismo sono i macrofagi. Questi hanno come compito (tra gli altri) di “pulire” l’organismo stesso dalle varie altre cellule che, in continuazione, periscono per dare spazio ad elementi più giovani. Continua a leggere

Disprassia: cosa è, come riconoscerla e come curarla.

Bambino.pngNel diciannovesimo secolo, si sviluppa una coscienza comune che inizia a vedere come il corpo e la mente siano nettamente separati tra loro. Prende piede la cultura del fisico che viene associata a quella dello spirito e nascono i primi dettami di “educazione fisica” come approccio a patologie, sino ad allora, associate a disturbi mentali. Continua a leggere

Fenilchetonuria: sintomi, cosa è e come si cura.

fenilchetunoria.pngLe proteine sono costituite da piccole unità dette aminoacidi. Alcune proteine hanno attività enzimatiche ovvero aumentano la velocità delle reazioni chimiche che avvengono nell’organismo.

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia congenita che si eredita quando in entrambi i genitori è presente un errore nella sintesi di un aminoacido: la fenilanina.

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Ricomincia la Scuola! Allarme Epidemie!

Scuola.pngParlare di pandemia è ovviamente esagerato ma ben rispecchia lo stato d’animo dei genitori all’ingresso del loro figliolo in una comunità (nido, scuola, ecc…). 

Fino a ieri, il nascituro non veniva nemmeno sfiorato da chi avesse anche solo starnutito la settimana precedente. Oggi, eccolo al nido mentre si rotola per terra in mezzo ai mocci dei coetanei. Continua a leggere

Mappatura Genetica

La Mappatura Genetica e la predisposizione ad alcune malattie.

All’interno del nucleo delle cellule che compongono un organismo, esiste una molecola (DNA) che contiene tutte le notizie relative all’aspetto, alla statura, al colore dei capelli, ecc. Queste informazioni sono date dalle diverse combinazioni dei geni (l’unità ereditaria dell’organismo stesso) all’interno proprio della molecola di DNA. Continua a leggere