I geni sono unità che contengono tutte le informazioni relative al nostro corpo ed al suo funzionamento: sono organizzati in cromosomi e sono uguali e presenti in (pressoché) tutte le cellule che lo costituiscono.
Nei gameti (ovuli femminili e spermatozoi maschili) si “combinano” i geni materni con i geni paterni dando luogo ad un essere unico ma con caratteristiche ereditate da entrambi i genitori.
Le malattie genetiche sono alterazioni, purtroppo incurabili, che possono essere ereditate dai genitori o causate da una mal riuscita combinazione dei geni durante la fecondazione.
MALATTIE GENETICHE COMUNI
Di seguito, alcune malattie genetiche più comuni
- Fibrosi cistica – Le ghiandole del corpo producono muco in eccesso che, nel tempo, le va a circondare ed ad ostruire. Le conseguenze si riflettono sull’apparato respiratorio, su quello digerente e su quello riproduttivo.
- Sindrome di Down – E’ causata dalla presenza di un cromosoma (chiamato “cromosoma 21”) in più e porta ad alterazioni fisiche, ritardo mentale ed ad alterazioni sistemiche. Per quanto riguarda queste ultime è possibile riscontrare: danni a carico dell’apparato digerente, alcune leucemie, disturbi della vista, ritardi di crescita ed obesità, malattie autoimmuni, problemi ortopedici, ecc…
- Distrofie muscolari – Sono malattie progressive che interessano il tono muscolare e che portano a situazioni invalidanti. La causa è legata ad un errore di sintesi di una proteina indispensabile per la vita dei muscoli. Purtroppo, sono muscoli anche il cuore e quelli che regolano la respirazione…
- Anemia falciforme – E’ così chiamata in quanto i globuli rossi assumono un aspetto caratteristico simile ad una falce. La causa di questo è il ridotto trasporto di ossigeno e nutrienti alle cellule dell’organismo causando: dolori, difficoltà respiratorie e disturbi visivi.
- Celiachia – Si tratta di una forte intolleranza al glutine che può manifestarsi sia durante l’infanzia che in età adulta. Le conseguenze sono legate alle carenze nell’assorbimento di diversi nutrienti essenziali.
- Talassemia o anemia mediterranea – Questa porta alla morte dei globuli rossi a causa di un errore nella sintesi dell’emoglobina. Le conseguenze più gravi sono: fratture ossee, ulcere, malfunzionamento cardiaco.
- Sordità congenita
- Emofilia – Il sangue di chi è affetto da emofilia non è in grado di generare piastrine e fibrinogeno che, in condizioni normali, hanno il compito di “tappare” le ferite. Nota importante è che solo i maschi si ammalano ma le femmine possono esserne portatrici inconsapevoli e trasmetterla al feto.
- Rene policistico – Se l’insufficienza renale non è tale da compromettere la gravidanza il neonato sarà, comunque, costretto a dialisi appena nato e necessiterà di un trapianto urgente.
MALATTIE GENETICHE RARE
Colpiscono cinque persone su 10mila e sono tra le più disparate. Se ne contano circa 20mila tipi e proprio a causa della scarsa casistica, non se ne conoscono bene le cause e gli effetti.
Qualche esempio:
- Sindrome di Turner – Assenza di un cromosoma X nella femmina che porta a deformazioni fisiche ed ad alterazioni di tutto quello che è tipicamente femminile: ciclo mestruale assente, mammelle non sviluppate. Pare che chi soffre di questa malattia abbia grossi problemi spaziali legati alla matematica.
- Leucodistrofia metacromatica – E’ caratterizzata da un accumulo di grassi nel sistema nervoso che va ad alterare la mielina (guaina che ricopre i nervi e che permette la trasmissione degli impulsi nervosi) con conseguenti deficit motorio e mentale.
- Sindrome di Edwards – E’ causata dalla presenza di un “gene 18” in più. Le malformazioni legate a questo sono spesso eclatanti: presenza di un solo occhio, intestino che sporge dal corpo, contratture muscolari multiple, microcefalia (testa piccola), mani serrate, ecc…
- Sindrome di Klinefelter – La causa è la presenza di un cromosoma X in più nel maschio che lo rende di costituzione prettamente femminile. A questo possono associarsi: ritardo mentale, diabete, tumori alla mammella, ecc…
CURE
La diagnosi prenatale delle malattie genetiche (tramite ecografia morfologica, amniocentesi, villocentesi, ecc…) è l’unica possibilità. Quindi diventa ancora più importante notare che è possibile mettere in luce la predisposizione di una persona ad alcune malattie (e, quindi, mettere in atto delle tattiche precauzionali) attraverso la Mappatura genetica (di mamma e papà).