Sappiamo che molte malattie sono ereditarie o ne è, comunque, ereditaria la predisposizione. La medicina predittiva indaga proprio su questo e lo fa sia in ambiente fetale che su persone adulte. Quello che va a ricercare è la possibilità che un individuo possa, in un futuro, manifestare un determinato tipo di alterazione.
L’indagine si rivolge dalle allergie fino a malattie genetiche piuttosto gravi ed ha come scopo
- evitare tutti quei fattori che potrebbero conclamare la malattia nel soggetto predisposto (ad esempio l’allontanamento da fattori ambientali pericolosi) e
- la scelta per tempo di un eventuale terapia da concretizzarsi in caso di manifesta patologia.
Quando è consigliata la Medicina Predittiva?
Banalmente, la risposta dovrebbe essere: sempre ed a tutti!
Utilizziamo un esempio concreto: il carcinoma.
Come nella maggior parte dei casi, si parte dall’anamnesi del paziente verificando:
- un eventuale familiarità con la malattia (nonni, genitori o zii che abbiano sviluppato una qualche forma di neoplasia),
- l’ambiente in cui paziente vive (ad esempio, se lavora a stretto contatto con materiali particolari potrebbe avere più possibilità di svilupparlo in seguito),
- le abitudini del paziente: fumo, alcol, dieta, attività fisica, ecc…
Se la persona verrà ritenuta ad alto rischio, si darà il via a un accurato sistema di controllo volto a:
- una diagnosi precoce del problema (ad esempio, screening su base annuale),
- mettere in atto azioni di profilassi (ad esempio, smettere di fumare),
- capire per tempo la possibilità o la probabilità che questa persona avrà di trasmettere la predisposizione o addirittura la patologia alla futura prole.
La Mappatura Genetica
La Mappatura Genetica (come spiegato in questo Articolo) è lo strumento ad oggi più efficace per potere fornire risposte il più chiare possibile riguardo alla possibilità ed alla probabilità del conclamarsi della malattia nell’adulto o alla possibilità ed alla probabilità di potere passare la malattia (o la predisposizione ad essa) al feto.
Tutte le caratteristiche di un essere vivente (che siano caratteristiche morfologiche o patologiche) sono presente nei geni che costituiscono la molecola di DNA presente nel nucleo di ogni cellula dell’essere vivente stesso.
I Test Genetici di Suscettibilità consentono l’individuazione di varianti del DNA che, di per sé, non sono causa di malattia ma che comportano un aumento del rischio di svilupparla in seguito (per esempio a causa dell’esposizione a fattori ambientali sfavorevoli).
Il prelievo del materiale genetico viene effettuato semplicemente attraverso un campione di saliva.
Per quanto riguarda il feto, il prelievo può essere effettuato tramite:
- prelievo del sangue materno (che contiene anche qualche cellula del nascituro),
- amniocentesi o
- villocentesi.
Da separare assolutamente i risultati relativi a questi test: dal prelievo del sangue materno si ha un discorso probabilistico di contrarre la malattia ma solo con amniocentesi e villocentesi si ha la sicurezza della conclamazione o meno del male.
In un nostro precedente articolo sono riportate alcune malattie genetiche diagnosticabili in questo modo.
Importantissima per chi vuole diventare genitore è la mappatura di mamma e papà in quanto esistono mali subdoli e latenti che, solo in questa maniera, possono essere individuati: vostro figlio vi ringrazierà!