Le proteine sono costituite da piccole unità dette aminoacidi. Alcune proteine hanno attività enzimatiche ovvero aumentano la velocità delle reazioni chimiche che avvengono nell’organismo.
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia congenita che si eredita quando in entrambi i genitori è presente un errore nella sintesi di un aminoacido: la fenilanina.
Questo non è prodotto dal corpo umano ma viene assunto attraverso gli alimenti proteici. Normalmente, dovrebbe essere trasformato, da un enzima specifico, in sostanze utili allo sviluppo neurale ma, a causa della carenza o della scarsa attività proprio di questo enzima specifico, nelle persone PKU si riscontrano:
- Elevate concentrazioni nel sangue di fenilanina (tossicità)
- Scarsa produzione dei derivati della fenilanna stessa:
- Tirosina: precursore degli ormoni tiroidei
- Neurotrasmettitori
- Epirefrina e norepirefrina: ormoni adrenalinici
- Melanina: pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi
- Conseguente scarso sviluppo della guaina mielinica a rivestimento dei neuroni
Questa condizione genetica (alterazione cromosomica) porta ad un ritardo mentale da lieve a molto grave.
E’ importante notare che i genitori possono essere portatori sani della malattia ossia avere entrambi il gene difettoso ma non saperlo in quanto, in loro, lo stato PKU non si è mai conclamato. In questo caso, esiste il 25% di probabilità di avere un neonato con questa patologia.
Fortunatamente, viene diagnosticata durante gli screening neonatali ma meglio sarebbe se, in caso di famigliarità (presenza della malattia nei nonni, zii, cugini e fratelli) i futuri genitori si sottoponessero ad una mappatura genetica per potere intervenire sia prima che durante la gravidanza con uno stile di vita corretto e ridurre la possibilità di danni al feto.
Durante la gravidanza, infatti, il feto è nutrito dal sangue materno che, se con alte concentrazioni di fenilanina, può portare: malformazioni, scarsa crescita o sviluppo alterato dell’intelligenza.
Fenilchetonuria Sintomi
Anche se non diagnosticata, i sintomi diverranno evidenti subito dopo i primi mesi:
- Pallore ed occhi azzurri (scarsa produzione di melanina)
- Odore di muffa dell’alito, della pelle o delle urine (eccesso di fenilalanina)
- Microcefalia
- Eczemi
- Tremori o spasmi di braccia e gambe
- Ritardo nella crescita
- Iperattività
- Ritardo mentale da lieve a molto grave
Fenilchetonuria Cura
Alcuni danni portati dal genitore che non ha seguito un’adeguata terapia prima del concepimento al feto sono irreversibili.
L’unico modo per arginare le problematiche legate alla fenilchetonuria è seguire tutta la vita uno schema dietetico molto rigido che verrà controllato ed, eventualmente, modificato da un genetista. Attraverso gli esami del sangue scadenzati della quantità di fenilalanina nel sangue , il Medico imporrà una dieta che fornisca solo ed esclusivamente la dose di aminoacido necessaria ai normali processi metabolici.
In generale i cibi consentiti sono:
- cereali, riso, mais e tapioca
- la maggior parte della frutta e della verdura
- zucchero, miele ma non aspartame
- marmellate e caramelle
- spezie, sale
- burro, margarina ed oli vari
- bevande non contenenti aspartame (lattine, the, caffè,…)
Con moderazione:
- patate, piselli, broccoli, cavoletti di bruxelles, asparagi, spinaci
- avocado, banana, maracuja
- soia
- panna
Esistono altre componenti utili alnostro corpo che vengono assunte attraverso gli alimenti prevalentemente proteici. Per ovviare alla carenza di questi nella dieta dei PKU, verranno introdotti degli integratori (questo a partire dagli speciali latte in polvere consigliati per i neonati).
E’ un grosso fattore di stress vivere secondo un modello alimentare così rigido o spiegare al proprio figlio perché non può mangiare tutto ma un approccio positivo porterà alla scoperta che è possibile anche mangiare fuori casa, andare alle feste e conoscere compagni di malattia anche vicino casa con i quali condividere i medesimi stati d’animo.