La bilirubina è un pigmento derivato dalla distruzione dei globuli rossi vecchi. Attraverso il sangue, raggiunge il fegato dove un enzima la disgrega in modo che le molecole semplici possano raggiungere l’intestino (mescolate alla bile) e possano essere smaltite insieme alle feci.
Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina non trasformata (quindi tossica) si accumula nel sangue ma solo di rado aumenta fino a causare l’ittero (colorazione giallastra della pelle, delle sclere e delle mucose). E’, quindi, considerata una patologia benigna del fegato.
Sindrome di Gilbert: Cause
La causa è un’anomalia di un gene che controlla l’enzima deputato al disgregamento della bilirubina all’interno del fegato.
Questa anomalia genetica è piuttosto diffusa ma per causare la sindrome di Gilbert sono necessarie due coppie di geni anomali (madre e padre devono essere entrambi almeno portatori).
Episodi lievi si manifestano solitamente quando l’organismo è sotto stress:
- quando è disidratato,
- dopo un digiuno prolungato,
- quando si è malati,
- quando si fa esercizio con troppa intensità,
- durante il ciclo mestruale o
- quando si riposa poco.
I più colpiti sono gli uomini.
Sindrome di Gilbert: Sintomi
Il 30% dei pazienti non avverte alcun segnale.
Il sintomo caratteristico della sindrome di Gilbert è l’ittero che, normalmente, scompare quando vanno a scomparire i fattori di stress.
Altri sintomi che sono stati talvolta riportati da pazienti colpiti dalla sindrome sono:
- affaticamento e stanchezza,
- difficoltà di concentrazione,
- ansia,
- perdita di appetito e perdita di peso,
- nausea,
- dolore addominale,
- prurito (in assenza di rash),
- aumento degli effetti collaterali di alcuni farmaci (l’enzima carente è lo stesso deputato all’eliminazione di quest’ultimi dall’organismo).
Diagnosi
Normalmente, non viene diagnosticata se non per caso a seguito di un normale esame del sangue. In caso di alterazioni, verrà proposto un esame della funzionalità epatica.
Se gli esami del sangue e della funzionalità epatica sono normali ma la bilirubina è alta, molto probabilmente il paziente soffre del Morbo di Gilbert.
Terapia
Non è necessaria alcuna terapia: i livelli della bilirubina nel sangue possono variare e si può avere qualche sintomo che, tuttavia scompare spontaneamente.
E’ importante, comunque:
- avvisare tutti i medici in quanto questo disturbo influisce sul modo in cui l’organismo elimina alcuni farmaci,
- seguire una dieta sana ricca di frutta e verdura ed evitare le diete troppo aggressive,
- tenere sotto controllo lo stress anche praticando meditazione ed esercizio fisico.